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雾霾笼罩,借双慧眼看路在何方

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神州大地雾霾浓重,满鼻呛然。

小李夫妻坐在桌边吃早餐,看着窗外,目力只达两米,相顾无言。


妻子咬了一口手中的油条,打破了沉默:“要不,明天去离婚……”

丈夫拿在手中的豆浆一抖:“为什么?我们不是还在努力吗?”

妻子沉默了一会:“我一直在想,我们一直用尽了各种办法都要不上孩子,也许因为你潜意识排斥……那张照片我看见了。”

丈夫困惑的看着妻子:“哪张照片?”

妻子打开手机相册:“你和小莉搂在一起的时候,你脸上的笑容,我有7、8年没有见过了。”

丈夫看着照片:“你知道吗,那天我在街上看见了你在2米之外,围着红围巾,穿着红帽子。那个红色在雾霾之中那么耀眼,就跟我第一次遇见你的时候一模一样。我冲上去捂住你的眼睛,被随行的同事开闪光灯拍了照片,才发现搂住的是小莉。”

妻子笑了:“所以,是因为雾霾,让你发现不了从35岁起,我就再也没有围过红围巾,戴过红帽子?是因为雾霾,让你再也分辩不出我身上的香水味?我们之间的问题,不是雾霾中认错了这么简单啊。”

 

丈夫话在嘴边,愣住了。是啊,他和妻子一样,出生农村,靠着运气及努力,考上大学,来到了大城市。在村里,他是十年才出一个的“名牌大学生”,可是在这个大城市,他什么都不是。学历、努力、奋斗、聪明都完全不值一提。他拼了18年,才终于跟他的大学同学肩并肩坐在星巴克。这个时候,他的同学已经是欧洲人,可以随时远离神州的雾霾,在大洋彼岸喝咖啡,看海鸥停在脚边啄食。


沮丧吗?雾霾漫天,还不是要照样生活?不过幸好而立之年,他遇到了妻子。他们一样是农村出来的大学生,明白彼此的辛苦,更习惯了咬牙坚持。在大城市漂泊的两个人都明白除了坚持,他们其实一无所有。结婚不就是这样子,年貌相当,性情相投,还有比这更水到渠成的吗?

好不容易,两个人生活有点起色。而他们终于也有资本让这座城市的每一个医生轮番教育什么叫做“年龄增长生育力下降”了。不知道是因为两人年轻时熬夜打拼太多还是确实是年纪大了,努力两年,试管婴儿也做了几轮,植入失败都已经3次了。这两年的求子战役,身心俱疲。


丈夫叹了口气:“趁着我们没到40岁,再试最后一次吧。实在不行,领养、丁克都可以。这么多年都过来了,也不是非要一个孩子不可。”

妻子没有说话,默默收拾好碗筷,随丈夫上了车。一路上他们穿行在雾霾中,闯了5个还是6个红灯,终于抵达医院。不过这也无所谓,他们看不见红灯,摄像头更加拍不到他们。

医生告诉他们:“你们两口子这一年在我这里做试管。像你们这样,子宫内膜容受性也不错,又反复植入失败的,要考虑胚胎染色体的问题。本身你们夫妻的年龄也不小了,属于高龄,胚胎染色体异常的发生概率就会相对高一点。”


“有多高呢?”小李夫妇问。

“其实使用体外受精技术助孕,经常有报道胚胎出现染色体异常。有的文献说女性年龄超过38岁,她的胚胎染色体非整倍体的概率会急剧上升。41~45岁的女性,非整倍体概率甚至能高达68.9~88.2%(1)。只依靠形态来评估胚胎,难以发现染色体的变化。一旦这些染色体不正常的胚胎植入体内,就会出现植入失败、流产等现象。”


“不过,还是有办法的。十年前一位科学家提出了PGS(Preimplantation genetic screening,胚胎植入前染色体筛查)技术,他发现在胚胎植入体内之前进行染色体筛查,选择染色体正常的胚胎进行植入,对植入成功率、临床妊娠率都有显著提高。随后,PGS技术在欧洲和美国得到了广泛的应用。欧洲辅助生殖学会统计了1997-2007年间的PGS数据,发现PGS检测周期数从2007年至今逐年上升,其中50%以上的受检者属于高龄女性(≥38岁)。许多高龄、反复植入失败或反复流产的夫妇因为这项技术得以顺利怀孕生子。”


“那我们可以做这个检测吗?”小李夫妇睁大眼睛。 

医生并没直接回答,笑了笑:“其实胚胎染色体的异常不仅包括染色体非整倍体,也包括胚胎染色体拷贝数异常(CNV),做检测的时候不应忽视CNV异常。CNV异常在不同实验方法、不同中人群中检测到的发生概率不同,我看过最高的报道异常概率甚至能到70%。(4)如果你们要做检测,就把CNV异常一起排除了。”


华大基因Embryoseq-PGS express产品,就在2017年1月份精度由检测16M异常的染色体拷贝数异常(CNV)升级至4M,并从专业数据库和文献报道搜集资料,针对检测到的CNV进行详细解读。神州虽有雾霾,借双慧眼还是能将一些事情看得更加清楚。”

医生停顿了一会,看着窗外继续说:“看外面,2米之外一切都看不见,可我们都知道有很多东西静静地改变了。”

小李夫妇对视了一眼,再一次握紧了对方的手。


一年后,世界仍然是浓霾弥漫,妻子一边推着婴儿车,一边絮絮叨叨地埋怨小李:“叫你省那点钱!说了要买白帮买白帮,你非要省那点钱买绿帮。你看,你看,宝宝都被这个尿不湿捂红屁股了!”

小李没有反驳,只是笑嘻嘻的从身后拿出一个红围巾给妻子围上。妻子捶了小李一下,不再说话,低下头让小李给她整理好围巾里的头发,捋顺她又黑又长的鼻毛。而小婴儿已经在婴儿车中美美的睡着了,他小小的柔顺的鼻毛,被小嘴吹的一翘一翘的。

小李搂着妻子,心中无比安宁。雾霾仍在,世界仍是灰蒙蒙的。但是很多东西确实在悄悄改变:他们终于喜得麟儿,也无需羡慕移民海外的大学同学——在神州生活的人们均已进化出对抗浓霾、像头发一样又浓又长的超级鼻毛!!

总会有办法的,不是吗?

小李推着婴儿车,和妻子走入浓霾之中……

(以上图片源自网络,如侵删)



Embryoseq-PGS express检测

全新升级 


华大基因Embryoseq-PGS express采用单细胞全基因组扩增和全基因组低覆盖度测序技术,结合生物信息学分析,检测23对染色体非整倍体、4M及以上缺失/重复。

升级亮点:

检测精度由16M升级为4M加量不加价!


增加针对检测到的CNV进行详细解读,说明该CNV可能导致的临床表型,提供更全更有价值参考信息。


Embryoseq-PGS express

您的胚胎移植好助手!

 

参考文献:

et al.In vitro fertilization with preimplantationgenetic screening. N Engl J Med.,2007, 357:9–17.

2. J C et al.The ESHRE PGD Consortium:10 years of data collection.Human Reproduction,2012,18(3):234–247

3.JasonM,Franasiak.The nature of aneuploidy with increasing ageof the female partner:a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsiesevaluated with comprehensive chromosomal screening.Fertil Steril.,2014,101(3):656-663.

4.Vanneste E, Voet T, Le Caignec C, Ampe M, KoningsP, Melotte C, et al.Chromosome instability is common in human cleavage-stageembryos.Nat. Med.,2009;15:577–83.

 



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